Causas y manejo integral : medicina!

Presenta una amplia variedad de manifestaciones clínicas, que pueden variar en severidad. Estas incluyen:

Síntomas

• Características físicas: Altura alta y delgadez, brazos, piernas y dedos largos, pecho hundido o que sobresale, espalda curva (escoliosis), articulaciones flexibles, pies planos.
• Problemas oculares: Miopía severa, desplazamiento del cristalino (ectopia lentis), glaucoma, cataratas, desprendimiento de retina.
• Problemas cardíacos: Soplos cardíacos, dilatación de la aorta, riesgo de disección aórtica.

Signos

• Examen físico: Evaluación de las características físicas mencionadas, examen ocular para detectar ectopia lentis, ecocardiograma para evaluar la aorta y el corazón.
• Signo del Pulgar (Signo de Steinberg): Cuando el pulgar se coloca en la palma y sobresale más allá del borde del puño cerrado.
• Signo de la Muñeca (Signo de Walker-Murdoch): Cuando el pulgar y el meñique se solapan al rodear la muñeca con la mano opuesta.

1. Sistema cardiovascular:

• Dilatación de la raíz aórtica: Complicación más grave, que puede llevar a disección o ruptura aórtica.
• Prolapso de la válvula mitral: Presente en el 75% de los casos.
• Insuficiencia aórtica: Debido a la dilatación de la raíz aórtica.

• Aracnodactilia: Dedos largos y delgados.
• Escoliosis: Curvatura anormal de la columna vertebral.
• Pectus excavatum o carinatum: Deformidades del tórax.
• Hiperlaxitud articular.
• Extensión de Codo Limitada: Reducción en la capacidad de extender completamente el codo.
• Desplazamiento de Cadera: Inestabilidad en la cadera debido a la protrusión del acetábulo (protrusión de la cabeza del fémur en el hueso de la cadera).
• Alteración de la Marcha: Dificultades para caminar debido a deformidades esqueléticas y debilidad muscular.

3. Ojos:

• Luxación del cristalino: Desplazamiento del cristalino debido a la debilidad del tejido conectivo.
• Miopía severa.
• Desprendimiento de retina.

• Neumotórax espontáneo.
• Estrías cutáneas.
• Duralectasia: Dilatación del saco dural.

El diagnóstico se basa en los Criterios de Ghent revisados, que incluyen hallazgos clínicos y genéticos. Se requiere la presencia de:

Tratamiento:
El manejo del Síndrome de Marfan es multidisciplinario y se enfoca en prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.

1. Farmacológico:
Betabloqueantes: Para reducir la fuerza de contracción del corazón y disminuir el estrés sobre la aorta.
Dosis: Propranolol 1-2 mg/kg/día o Atenolol 1-2 mg/kg/día.
Antagonistas de los receptores de angiotensina II (ARA-II): Como Losartán, para retrasar la dilatación aórtica.
Dosis: 0.7-1.4 mg/kg/día.

2. Quirúrgico:
Cirugía de la raíz aórtica: Indicada cuando el diámetro aórtico supera los 5 cm o hay crecimiento rápido (> 0.5 cm/año).
Reparación de la válvula mitral: En casos de insuficiencia mitral severa.

3. Seguimiento:
Ecocardiograma anual: Para monitorear la raíz aórtica.
Evaluación oftalmológica anual.
Control de la presión arterial.
Control Cardiovascular: Ecocardiograma cada 6 meses para monitorear la dilatación aórtica y función valvular.
Consulta Oftalmológica: Examen ocular cada año para evaluar progresión de la miopía y control de glaucoma.
Revisiones Ortopédicas: Seguimiento con ortopedista cada 6 meses para evaluar escoliosis y otras deformidades esqueléticas.

Terapia Física: Ejercicios de fortalecimiento y estabilidad articular.Ortodoncia: Uso de brackets para corregir el apiñamiento dental.

Pronóstico:Con un manejo adecuado, la esperanza de vida ha mejorado significativamente, acercándose a la de la población general.
Con un manejo adecuado, muchas personas con el síndrome pueden llevar una vida larga y activa. La expectativa de vida puede alcanzar los 70 años o más, dependiendo de la severidad de las complicaciones y el tratamiento recibido

Complicaciones:Las complicaciones cardiovasculares (disección aórtica) son la principal causa de mortalidad.

Prehospitalarias:
Disección aórtica aguda.
Neumotórax espontáneo.

Postquirúrgicas:
Infección de la herida.
Fuga anastomótica en cirugía aórtica.


Diagnósticos diferenciales:
1. Síndrome de Loeys-Dietz.
2. Síndrome de Ehlers-Danlos (tipo vascular).
3. Homocistinuria.

Estilo de vida:
Ejercicio: Evitar deportes de contacto o de alta intensidad. Se recomiendan actividades como caminar o nadar.
Dieta: Mantener un peso saludable para reducir el estrés cardiovascular.
Evitar el tabaco y el alcohol.


Prevención:

• Modificación del Estilo de Vida: Evitar deportes de contacto y actividades físicas extenuantes.
• Monitoreo Regular: Controles periódicos con cardiólogo, oftalmólogo y ortopedista.
• Educación del Paciente: Informar sobre la importancia del cumplimiento del tratamiento y la identificación temprana de complicaciones.

Preguntas Clave para Diagnóstico del Síndrome de Marfan

1. ¿Hay alguien en su familia que haya sido diagnosticado con el síndrome de Marfan?
o Sí, mi padre fue diagnosticado con el síndrome de Marfan.

2. ¿Algún miembro de su familia ha tenido problemas cardíacos, aneurismas aórticos o disección aórtica?
o Sí, mi abuelo tuvo un aneurisma aórtico.

3. ¿Alguien en su familia ha experimentado una muerte súbita a una edad temprana?
o Sí, un primo falleció repentinamente a los 30 años.

Características Físicas

4. ¿Ha notado que usted o su hijo son más altos y delgados en comparación con sus compañeros?
o Sí, siempre hemos sido más altos y delgados que nuestros amigos.

5. ¿Tiene brazos, piernas o dedos inusualmente largos?
o Sí, mis dedos son muy largos en comparación con los de otras personas.

6. ¿Ha observado que el esternón está hundido (pectus excavatum) o sobresale (pectus carinatum)?

o Sí, tengo el esternón hundido.

7. ¿Tiene problemas de escoliosis o curvatura de la columna vertebral?

o Sí, me diagnosticaron escoliosis en la adolescencia.

Problemas Oculares

8. ¿Ha sido diagnosticado con miopía severa?

o Sí, tengo una miopía muy alta.

9. ¿Ha tenido algún problema con la visión doble o borrosa debido a la posición del cristalino (ectopia lentis)?
o Sí, mi oftalmólogo me dijo que tengo el cristalino desplazado.

10. ¿Ha tenido alguna vez glaucoma o desprendimiento de retina?
o Sí, tuve un desprendimiento de retina hace un par de años.

Problemas Cardiovasculares

11. ¿Ha experimentado palpitaciones, latidos irregulares o soplos cardíacos?
o Sí, a veces siento palpitaciones y me dijeron que tengo un soplo cardíaco.

12. ¿Le han dicho alguna vez que tiene dilatación de la aorta o prolapso de la válvula mitral?
o Sí, mi cardiólogo mencionó que tengo dilatación aórtica.

13. ¿Ha tenido dolor en el pecho o dificultades para respirar, especialmente durante el ejercicio?
o Sí, me cuesta respirar cuando hago ejercicio.

Problemas Musculoesqueléticos

14. ¿Tiene mayor flexibilidad en las articulaciones o hiperlaxitud articular?
o Sí, soy muy flexible y puedo doblar mis articulaciones más de lo normal.

15. ¿Tiene algún dolor en músculos y articulaciones?

o Sí, tengo dolor en las articulaciones y músculos con frecuencia.

16. ¿Ha tenido problemas con la estabilidad de la cadera (protrusión del acetábulo)?

o Sí, me dijeron que tengo problemas de desplazamiento de cadera.

17. ¿Ha tenido dificultades para caminar o alteración de la marcha?
o Sí, a veces tengo dificultades para caminar debido al dolor y la inestabilidad.

Otros Síntomas

18. ¿Ha notado la presencia de estrías cutáneas sin ganancia o pérdida de peso significativa?
o Sí, tengo estrías en la piel sin haber ganado o perdido peso.

19. ¿Tiene algún problema dental, como apiñamiento dental?
o Sí, tengo los dientes apiñados y me han recomendado ortodoncia.

20. ¿Ha tenido alguna vez neumotórax espontáneo (colapso pulmonar)?
o Sí, tuve un neumotórax espontáneo hace unos años.