Estudiando medicina apuntes
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Síndrome de Turner:
- Trastorno genético que afecta exclusivamente a mujeres.
- Se caracteriza por la ausencia total o parcial de un cromosoma X (cariotipo más común: 45,X).
Causas
Error aleatorio durante la formación de óvulos o espermatozoides.
No es hereditario en la mayoría de los casos.
Error aleatorio durante la formación de óvulos o espermatozoides.
No es hereditario en la mayoría de los casos.
Características clínicas
- Físicas:Baja estatura, Cuello ancho o palmeado, Linfedema en manos y pies al nacer, Tórax ancho con pezones separados.
- Gonadales:Disgenesia gonadal (ovarios no funcionales), Infertilidad.
- Cardíacas: Coartación de la aorta, Válvula aórtica bicúspide.
- Renales:Malformaciones renales.
- Otros:Pérdida auditiva, Problemas de visión (estrabismo, hipermetropía), Osteoporosis.
Diagnóstico
- Prenatal:Amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.
- Postnatal:Cariotipo para confirmar la monosomía X.
- Evaluación clínica basada en características físicas.
Tratamiento
- Terapia hormonal :Hormona del crecimiento para mejorar la estatura, Estrógenos para el desarrollo sexual y prevención de osteoporosis.
- Seguimiento médico:Cardiología, nefrología, endocrinología y audiología.
- Apoyo psicológico:Para abordar problemas emocionales y sociales.
Pronóstico =tratamiento adecuado, las mujeres pueden llevar una vida plena.
Es esencial el diagnóstico temprano para maximizar los beneficios del tratamiento.
Es esencial el diagnóstico temprano para maximizar los beneficios del tratamiento.