Estudiando medicina apuntes
👉Síndrome de Turner:
- Trastorno genético que afecta exclusivamente a mujeres.
Se caracteriza por la ausencia total o parcial de un cromosoma X (cariotipo más común: 45,X).
Error aleatorio durante la formación de óvulos o espermatozoides.
No es hereditario en la mayoría de los casos.
Físicas:
Baja estatura.
Cuello ancho o palmeado.
Linfedema en manos y pies al nacer.
Tórax ancho con pezones separados.
Gonadales:
Disgenesia gonadal (ovarios no funcionales).
Infertilidad.
Cardíacas:
Coartación de la aorta.
Válvula aórtica bicúspide.
Renales:
Malformaciones renales.
Otros:
Pérdida auditiva.
Problemas de visión (estrabismo, hipermetropía).
Osteoporosis.
Prenatal:
Amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.
Postnatal:
Cariotipo para confirmar la monosomía X.
Evaluación clínica basada en características físicas.
Terapia hormonal:
Hormona del crecimiento para mejorar la estatura.
Estrógenos para el desarrollo sexual y prevención de osteoporosis.
Seguimiento médico:
Cardiología, nefrología, endocrinología y audiología.
Apoyo psicológico:
Para abordar problemas emocionales y sociales.
Con tratamiento adecuado, las mujeres con síndrome de Turner pueden llevar una vida plena.
Es esencial el diagnóstico temprano para maximizar los beneficios del tratamiento.
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