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Bioquímica


 Listado de conocimiento clave 


Bioquímica


Enzimas
  • Catalizadores: aceleran reacciones químicas.
  • Sitio activo: región específica donde encaja el sustrato.
  • Cofactores: moléculas no proteicas necesarias para la actividad enzimática (ej. iones metálicos, vitaminas).
  • Regulación: alosterismo, inhibición competitiva/no competitiva.
  • Ejemplos clínicos: ALT/AST (daño hepático), amilasa/lipasa (pancreatitis).

Tipos de enzimas:
  • Oxidorreductasas: catalizan reacciones de oxidación-reducción (ej. lactato deshidrogenasa).
  • Transferasas: transfieren grupos funcionales (ej. ALT, AST).
  • Hidrolasas: rompen enlaces con agua (ej. amilasa, lipasa).
  • Liasas: eliminan grupos sin hidrólisis (ej. aldolasa).
  • Isomerasas: reorganizan estructuras moleculares (ej. fosfoglucomutasa).
  • Ligasas: unen moléculas con gasto de ATP (ej. DNA ligasa).
Regulación enzimática:
  • Retroalimentación negativa: el producto final inhibe la enzima inicial.
  • Activación alostérica: moléculas reguladoras cambian la forma de la enzima.
  • Modificación covalente: fosforilación/desfosforilación.

Metabolismo energético

  • ATP: principal fuente de energía celular.
  • Glucólisis: ocurre en el citoplasma, produce 2 ATP y 2 NADH.
  • Ciclo de Krebs: en la mitocondria, genera NADH, FADH₂ y CO₂.
  • Cadena respiratoria: utiliza oxígeno para producir ~34 ATP.
  • Fermentación láctica: alternativa sin oxígeno, produce lactato.

Carbohidratos

  • Glucosa: principal fuente de energía.
  • Glucogenólisis: descomposición de glucógeno para obtener glucosa.
  • Gluconeogénesis: síntesis de glucosa desde lactato, aminoácidos, etc.
  • Insulina: promueve almacenamiento de glucosa.
  • Glucagón: moviliza reservas de glucosa.

 

Lípidos

  • Beta-oxidación: descomposición de ácidos grasos en acetil-CoA.
  • Síntesis de lípidos: ocurre en hígado y tejido adiposo.
  • Cuerpos cetónicos: fuente de energía en ayuno prolongado.
  • Lipoproteínas: transportan lípidos (HDL, LDL, VLDL).

Proteínas y aminoácidos

  • Transaminación: transferencia de grupos amino.
  • Desaminación: eliminación de grupos amino.
  • Ciclo de la urea: elimina amoníaco tóxico.
  • Errores innatos: fenilcetonuria, alcaptonuria.

Ácidos nucleicos

  • ADN: almacena información genética.
  • ARN: transfiere y traduce información genética.
  • Replicación: copia del ADN.
  • Transcripción: ADN → ARN.
  • Traducción: ARN → proteína.

Vitaminas y coenzimas

  • Hidrosolubles: complejo B, vitamina C (no se almacenan).
  • Liposolubles: A, D, E, K (se almacenan en tejidos).
Deficiencias clásicas:
  • B1 → beriberi
  • C → escorbuto
  • D → raquitismo
  • B3 → pelagra.

Regulación hormonal
  • Insulina: disminuye glucosa en sangre, favorece almacenamiento.
  • Glucagón: aumenta glucosa en sangre, moviliza reservas.
  • Adrenalina: activa glucogenólisis en estrés.


Patologías asociadas a enzimas o rutas bioquímicas

PatologíaEnzima/Ruta implicadaClave diagnóstica o fisiopatológica
GotaXantina oxidasaHiperuricemia por exceso de ácido úrico
FenilcetonuriaFenilalanina hidroxilasaAcumulación de fenilalanina, retraso mental si no se trata
GalactosemiaGalactosa-1-fosfato uridiltransferasaToxicidad por galactosa en hígado y sistema nervioso
HiperamonemiaCiclo de la urea (defectos de OTC, CPS1...)Amoniaco elevado; encefalopatía
Enfermedad de GaucherGlucocerebrosidasaAcúmulo lisosomal; hepatoesplenomegalia, dolor óseo
Enfermedad de Tay-SachsHexosaminidasa ADeterioro neurológico progresivo, mancha rojo cereza
Enfermedad de PompeMaltasa ácida (alfa-glucosidasa)Miopatía + cardiomegalia infantil
Deficiencia de G6PDGlucosa-6-fosfato deshidrogenasaHemólisis inducida por estrés oxidativo
Cáncer de próstataFosfatasa ácida prostática (PAP), PSAPSA elevado como marcador tumoral
Pancreatitis agudaAmilasa y lipasaElevación de enzimas pancreáticas en suero
Infarto agudo al miocardioCPK-MB, Troponinas I/TElevación secuencial en daño miocárdico
Enfermedad de McArdleFosforilasa muscularIntolerancia al ejercicio, mioglobinuria
HomocistinuriaCistationina beta-sintasaEspectro neurovascular; ↑ homocisteína y metionina
Enfermedad hepáticaALT y ASTMarcadores de citólisis hepática
Isoenzimas del ALPFosfatasa alcalina ósea vs. hepáticaÚtil para diferenciar causas de elevación de ALP


Enfermedades metabólicas: enzima implicada y dato clave

PatologíaEnzima afectadaRuta bioquímicaClave diagnóstica
FenilcetonuriaFenilalanina hidroxilasaMetabolismo de aa aromáticos↑ Fenilalanina, olor a “ratón mojado”
Tirosinemia tipo IFumarylacetoacetato hidrolasaMetabolismo de tirosinaInsuficiencia hepática + olor a col
AlcaptonuriaHomogentisato oxidasaDegradación de tirosinaOrina oscurecida al aire, ocronosis
Maple Syrup Urine Disease (MSUD)α-Cetoácido deshidrogenasaMetabolismo de aa ramificadosOlor dulce en orina, letargia neonatal
HomocistinuriaCistationina β-sintasaMetionina → cistationinaLuxación del cristalino + trombosis
Galactosemia clásicaGalactosa-1-fosfato uridiltransferasaMetabolismo de galactosaIctericia, hepatomegalia, cataratas
Fructosemia hereditariaAldolasa BVía de la fructosaHipoglucemia tras consumir frutas
Deficiencia de G6PDGlucosa-6-fosfato deshidrogenasaVía de las pentosasHemólisis tras infecciones o habas
Enfermedad de Von Gierke (tipo I)Glucosa-6-fosfatasaGluconeogénesis y glucogenólisisHipoglucemia + hepatomegalia en ayuno
Pompe (tipo II)Maltasa ácida (alfa-glucosidasa)Glucogenólisis lisosomalCardiomegalia + hipotonía en lactantes
McArdle (tipo V)Fosforilasa muscularGlucogenólisis muscularCalambres al ejercicio, mioglobinuria
Hiperamonemia tipo ICarbamoil fosfato sintetasa ICiclo de la urea↑ amonio con orina ácida
Hiperamonemia tipo IIOrnitina transcarbamilasaCiclo de la ureaAumento de orotato urinario
Leucinosis (MSUD)Deshidrogenasa de cetoácidos ramificadosMetabolismo de isoleucina, leucina y valinaConvulsiones y olor a jarabe de arce
Enfermedad de Niemann-PickEsfingomielinasaDegradación de lípidosHepatoesplenomegalia + “células espumosas”