Listado de conocimiento clave
Enzimas
- Catalizadores: aceleran reacciones químicas.
- Sitio activo: región específica donde encaja el sustrato.
- Cofactores: moléculas no proteicas necesarias para la actividad enzimática (ej. iones metálicos, vitaminas).
- Regulación: alosterismo, inhibición competitiva/no competitiva.
- Ejemplos clínicos: ALT/AST (daño hepático), amilasa/lipasa (pancreatitis).
- Oxidorreductasas: catalizan reacciones de oxidación-reducción (ej. lactato deshidrogenasa).
- Transferasas: transfieren grupos funcionales (ej. ALT, AST).
- Hidrolasas: rompen enlaces con agua (ej. amilasa, lipasa).
- Liasas: eliminan grupos sin hidrólisis (ej. aldolasa).
- Isomerasas: reorganizan estructuras moleculares (ej. fosfoglucomutasa).
- Ligasas: unen moléculas con gasto de ATP (ej. DNA ligasa).
- Retroalimentación negativa: el producto final inhibe la enzima inicial.
- Activación alostérica: moléculas reguladoras cambian la forma de la enzima.
- Modificación covalente: fosforilación/desfosforilación.
Metabolismo energético
- ATP: principal fuente de energía celular.
- Glucólisis: ocurre en el citoplasma, produce 2 ATP y 2 NADH.
- Ciclo de Krebs: en la mitocondria, genera NADH, FADH₂ y CO₂.
- Cadena respiratoria: utiliza oxígeno para producir ~34 ATP.
- Fermentación láctica: alternativa sin oxígeno, produce lactato.
Carbohidratos
- Glucosa: principal fuente de energía.
- Glucogenólisis: descomposición de glucógeno para obtener glucosa.
- Gluconeogénesis: síntesis de glucosa desde lactato, aminoácidos, etc.
- Insulina: promueve almacenamiento de glucosa.
- Glucagón: moviliza reservas de glucosa.
Lípidos
- Beta-oxidación: descomposición de ácidos grasos en acetil-CoA.
- Síntesis de lípidos: ocurre en hígado y tejido adiposo.
- Cuerpos cetónicos: fuente de energía en ayuno prolongado.
- Lipoproteínas: transportan lípidos (HDL, LDL, VLDL).
Proteínas y aminoácidos
- Transaminación: transferencia de grupos amino.
- Desaminación: eliminación de grupos amino.
- Ciclo de la urea: elimina amoníaco tóxico.
- Errores innatos: fenilcetonuria, alcaptonuria.
Ácidos nucleicos
- ADN: almacena información genética.
- ARN: transfiere y traduce información genética.
- Replicación: copia del ADN.
- Transcripción: ADN → ARN.
- Traducción: ARN → proteína.
Vitaminas y coenzimas
- Hidrosolubles: complejo B, vitamina C (no se almacenan).
- Liposolubles: A, D, E, K (se almacenan en tejidos).
- B1 → beriberi
- C → escorbuto
- D → raquitismo
- B3 → pelagra.
Regulación hormonal
- Insulina: disminuye glucosa en sangre, favorece almacenamiento.
- Glucagón: aumenta glucosa en sangre, moviliza reservas.
- Adrenalina: activa glucogenólisis en estrés.
Patologías asociadas a enzimas o rutas bioquímicas
Patología | Enzima/Ruta implicada | Clave diagnóstica o fisiopatológica |
---|---|---|
Gota | Xantina oxidasa | Hiperuricemia por exceso de ácido úrico |
Fenilcetonuria | Fenilalanina hidroxilasa | Acumulación de fenilalanina, retraso mental si no se trata |
Galactosemia | Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa | Toxicidad por galactosa en hígado y sistema nervioso |
Hiperamonemia | Ciclo de la urea (defectos de OTC, CPS1...) | Amoniaco elevado; encefalopatía |
Enfermedad de Gaucher | Glucocerebrosidasa | Acúmulo lisosomal; hepatoesplenomegalia, dolor óseo |
Enfermedad de Tay-Sachs | Hexosaminidasa A | Deterioro neurológico progresivo, mancha rojo cereza |
Enfermedad de Pompe | Maltasa ácida (alfa-glucosidasa) | Miopatía + cardiomegalia infantil |
Deficiencia de G6PD | Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa | Hemólisis inducida por estrés oxidativo |
Cáncer de próstata | Fosfatasa ácida prostática (PAP), PSA | PSA elevado como marcador tumoral |
Pancreatitis aguda | Amilasa y lipasa | Elevación de enzimas pancreáticas en suero |
Infarto agudo al miocardio | CPK-MB, Troponinas I/T | Elevación secuencial en daño miocárdico |
Enfermedad de McArdle | Fosforilasa muscular | Intolerancia al ejercicio, mioglobinuria |
Homocistinuria | Cistationina beta-sintasa | Espectro neurovascular; ↑ homocisteína y metionina |
Enfermedad hepática | ALT y AST | Marcadores de citólisis hepática |
Isoenzimas del ALP | Fosfatasa alcalina ósea vs. hepática | Útil para diferenciar causas de elevación de ALP |
Enfermedades metabólicas: enzima implicada y dato clave
Patología | Enzima afectada | Ruta bioquímica | Clave diagnóstica |
---|---|---|---|
Fenilcetonuria | Fenilalanina hidroxilasa | Metabolismo de aa aromáticos | ↑ Fenilalanina, olor a “ratón mojado” |
Tirosinemia tipo I | Fumarylacetoacetato hidrolasa | Metabolismo de tirosina | Insuficiencia hepática + olor a col |
Alcaptonuria | Homogentisato oxidasa | Degradación de tirosina | Orina oscurecida al aire, ocronosis |
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) | α-Cetoácido deshidrogenasa | Metabolismo de aa ramificados | Olor dulce en orina, letargia neonatal |
Homocistinuria | Cistationina β-sintasa | Metionina → cistationina | Luxación del cristalino + trombosis |
Galactosemia clásica | Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa | Metabolismo de galactosa | Ictericia, hepatomegalia, cataratas |
Fructosemia hereditaria | Aldolasa B | Vía de la fructosa | Hipoglucemia tras consumir frutas |
Deficiencia de G6PD | Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa | Vía de las pentosas | Hemólisis tras infecciones o habas |
Enfermedad de Von Gierke (tipo I) | Glucosa-6-fosfatasa | Gluconeogénesis y glucogenólisis | Hipoglucemia + hepatomegalia en ayuno |
Pompe (tipo II) | Maltasa ácida (alfa-glucosidasa) | Glucogenólisis lisosomal | Cardiomegalia + hipotonía en lactantes |
McArdle (tipo V) | Fosforilasa muscular | Glucogenólisis muscular | Calambres al ejercicio, mioglobinuria |
Hiperamonemia tipo I | Carbamoil fosfato sintetasa I | Ciclo de la urea | ↑ amonio con orina ácida |
Hiperamonemia tipo II | Ornitina transcarbamilasa | Ciclo de la urea | Aumento de orotato urinario |
Leucinosis (MSUD) | Deshidrogenasa de cetoácidos ramificados | Metabolismo de isoleucina, leucina y valina | Convulsiones y olor a jarabe de arce |
Enfermedad de Niemann-Pick | Esfingomielinasa | Degradación de lípidos | Hepatoesplenomegalia + “células espumosas” |